Analisi delle anomalie genomiche in linee cellulari umane
L’analisi genetica a fini diagnostici permette sia di identificare malattie genetiche, malattie rare, in periodo pre- e post-natale, dovute a mutazioni a livello cromosomico o di porzioni cromosomiche che includono diversi geni, o a mutazioni a livello di un singolo gene.
Mentre le mutazioni cromosomiche sono identificabili attraverso l’analisi citogenetica classica o la citogenetica-molecolare e con sistemi recentemente messi a punto grazie all’utilizzo delle nanotecnologie, le mutazioni che colpiscono un singolo gene sono identificabili attraverso l’analisi del DNA.
Tutte le indagini proposte vengono svolte presso il Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale dove è accreditato il “Servizio per la diagnosi e lo studio delle anomalie genomiche”.
L’unità operativa da diversi anni è impegnata anche nella formazione a vari livelli (internati di tesi per studenti di lauree triennali e magistrali, tesi di dottorato, tesi di specialità e corsi di perfezionamento post-laurea.
I nostri servizi:
Accertamento della stabilità e integrità genomica su linee cellulari umane mediante:
- Analisi del cariotipo con bandeggio Q su 20 metafasi
- Analisi array-CGH per individuare CNVs
Test genetici per identificare eventuali anomalie cromosomiche strutturali e numeriche.
RESPONSABILE DEL SERVIZIO: Paola Riva
CONTATTI:
Via Fratelli Cervi 93, Segrate (MI)
Tel: +39 0250330446
